Categoría:Enfermedades raras
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
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Páginas en la categoría «Enfermedades raras»
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A
- Abetalipoproteinemia
- Acalasia
- Acantosis nigricans
- Acatalasemia
- Acidemia isovalérica
- Acidemia propiónica
- Aciduria glutárica tipo I
- Aciduria glutárica tipo II
- Aciduria metilmalónica
- Aciduria orótica
- Acondrogénesis
- Acondroplasia
- Acrodisostosis
- Acromatopsia
- Acromegalia
- Adamantinoma
- Adiposis dolorosa
- Afasia progresiva no fluente
- Afasia progresiva primaria
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
- Agammaglobulinemia primaria
- Agenesia renal
- Síndrome de Aicardi
- Alcaptonuria
- Enfermedad de Alexander
- Síndrome de Alport
- Ameloblastoma
- Amelogenesis imperfecta
- Amioplasia
- Anemia de Fanconi
- Anencefalia
- Síndrome de Angelman
- Angioedema hereditario
- Aniridia
- Anisakiasis
- Anisakidosis
- Anodoncia
- Anomalía de May-Hegglin
- Enfermedad por arañazo de gato
- Argininemia
- Argirismo
- Arteria subclavia aberrante
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
- Arteritis de Takayasu
- Artrogriposis
- Asbestosis
- Asfixia perinatal
- Síndrome de Asherman
- Aspartilglucosaminuria
- Aspergilosis
- Astrocitoma
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia-Telangiectasia
- Atresia anal
- Atresia biliar
- Atresia esofágica
- Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
- Autismo atípico
B
C
- Síndrome de Crandall
- Síndrome del cabeceo
- Cáncer de corazón
- Carnosinemia
- Síndrome de Carpenter
- Ceroidolipofuscinosis
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
- Malformación de Chiari
- Choque cardiogénico
- Síndrome de Churg-Strauss
- Cigomicosis
- Cirrosis biliar primaria
- Cisticercosis
- Cistinosis
- Cistosarcoma filoides
- Citrulinemia
- Síndrome de Claude-Bernard-Horner
- Clorosis (medicina)
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Cohen
- Colangitis esclerosante primaria
- Colestasis linfedema
- Enfermedad del aceite tóxico de colza
- Comunicación interauricular
- Comunicación interventricular
- Cordoma
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Coroideremia
- Craniopagus parasiticus
- Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Criptococosis
- Criptosporidiosis
- Cromomicosis
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Currarino
- Cutis laxa
D
- Dacriocistocele
- Deficiencia congénita de leptina
- Deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1
- Deficiencia de beta-ureidopropionasa
- Deficiencia del factor XII de la coagulación
- Déficit de OCT
- Déficit familiar de LCAT
- Deformidad de Madelung
- Deleción 2q37
- Demencia frontotemporal
- Demencia pugilística
- Demencia semántica
- Enfermedad de Dent
- Dermatomiositis juvenil
- Dextrocardia
- Síndrome de DiGeorge
- Día de las enfermedades raras
- Diafanoespondilodisostosis
- Difalia
- Disautonomía familiar
- Discondrosteosis de Léri-Weill
- Diseasemaps
- Disgenesia reticular
- Disomía uniparental del cromosoma 14
- Disostosis acrofrontofacionasal
- Disostosis cleidocraneal
- Displasia campomélica
- Displasia craneodiafisaria
- Displasia diastrófica
- Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
- Displasia espondiloepifisaria congénita
- Displasia mesomélica de Langer
- Displasia renal multiquística
- Distonía focal
- Distrofia corneal de Avellino
- Distrofia corneal de Schnyder
- Distrofia cristalina de Bietti
- Distrofia de conos y bastones
- Distrofia macular corneal
- Distrofia macular de Carolina del Norte
- Distrofia macular juvenil con hipotricosis
- Distrofia macular viteliforme de Best
- Distrofia muscular congénita
- Distrofia muscular congénita de Ullrich
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de cinturas
- Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular distal
- Distrofia muscular facioescapulohumeral
- Distrofia muscular oculofaríngea
- Distrofia torácica asfixiante
- Síndrome de dolor regional complejo
- Síndrome de Donohue
- Síndrome de Duane
- Parálisis de Erb-Duchenne
- Enfermedad de Dupuytren
E
- Ectrodactilia
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Enanismo primordial
- Enanismo psicogénico
- Enanismo tanatofórico
- Encefalitis herpética
- Encefalopatía espongiforme bovina
- Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP
- Encefalopatía hipóxica isquémica
- Enfermedad de Addison
- Enfermedad de Brill-Zinsser
- Enfermedad de Canavan
- Enfermedad de Coats
- Enfermedad de Crohn
- Enfermedad de Degos
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Glanzmann
- Enfermedad de Hirayama
- Enfermedad de Kennedy
- Enfermedad de Kienböck
- Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto
- Enfermedad de Letterer-Siwe
- Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
- Enfermedad de Machado-Joseph
- Enfermedad de Marchiafava Bignami
- Enfermedad de Minamata
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Oguchi
- Enfermedad de Parry
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Enfermedad de Pompe
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