Categoría:Enfermedades genéticas

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El artículo principal de esta categoría es: Enfermedad genética.

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C

• ► Cáncer‎ (25 cat, 83 págs.)

D

• ► Desórdenes pigmentarios‎ (1 cat, 7 págs.)

E

• ► Enfermedades por expansión de trinucleótidos‎ (9 págs.)
• ► Errores congénitos del metabolismo‎ (2 cat, 46 págs.)

H

• ► Enfermedades hereditarias‎ (4 cat, 167 págs.)

M

• ► Enfermedades mitocondriales‎ (12 págs.)

T

• ► Trisomías‎ (1 cat, 9 págs.)

Páginas en la categoría «Enfermedades genéticas»

Esta categoría contiene las siguientes 170 páginas:

 

• Enfermedad genética

0–9

• 15 isodicéntrico
• Síndrome deleción 22q13

A

• Mutación cromosómica
• Acatalasemia
• Aciduria 3-metilglutacónica
• Acondrogénesis
• Acondroplasia
• Acrocefalosindactilia
• Acrodermatitis enteropática
• Adermatoglifia
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
• Síndrome de Aicardi
• Alactasia
• Anemia sideroblástica
• Aneuploidía
• Síndrome de Angelman
• Anticipación génica
• Aracnodactilia

B

• Síndrome de Beckwith Wiedemann

C

• Canalopatía
• Síndrome de Carpenter
• Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
• Síndrome de Coffin-Lowry
• Síndrome de Cohen
• Cromosoma Filadelfia
• Síndrome de Crouzon

D

• Deficiencia congénita de leptina
• Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1
• Deficiencia de galactoquinasa
• Déficit familiar de LCAT
• Enfermedad de Dent
• Síndrome de DiGeorge
• Discondrosteosis de Léri-Weill
• Disomía uniparental
• Disomía uniparental del cromosoma 14
• Disostosis acrofrontofacionasal
• Displasia craneodiafisaria
• Displasia diastrófica
• Displasia epifisaria múltiple
• Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
• Displasia mesomélica de Langer
• Distonía idiopática de torsión
• Distrofia muscular congénita por déficit de lámina A/C
• Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano
• Distrofia torácica asfixiante
• The Doll Family
• Síndrome de Donohue

E

• EFMR
• Síndrome de Juberg y Hellman
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Eliptocitosis hereditaria
• Enanismo
• Enanismo tanatofórico
• Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
• Enfermedad de Sandhoff
• Enfermedad de Urbach-Wiethe
• Enfermedad granulomatosa crónica
• Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

F

• Síndrome de Fahr
• Fibrodisplasia osificante progresiva
• Filaminopatía ABD distal

G

• Genodermatosis
• Glomeruloesclerosis diabética
• Glucogenosis

H

• Síndrome de Hallermann-Streiff
• Hemiplejía alternante de la infancia
• Herencia Mendeliana en el Hombre
• Hiperfenilalaninemia
• Hiperplasia suprarrenal
• Hipoplasia cartílago cabello
• Homocistinuria

I

• Ictiosis arlequín
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
• Intolerancia a la proteína lisinúrica

J

• Síndrome de Joubert

K

• Síndrome de Klinefelter

L

• Síndrome de Liddle
• Lisencefalia

M

• Síndrome de Marfan
• Síndrome del maullido de gato
• Síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de McLeod
• Síndrome de Miller-Dieker
• Miocardiopatía dilatada con ataxia
• Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
• Miopatía multicore
• Miopatía nemalínica
• Síndrome MOMO
• Síndrome de Mowat-Wilson
• Enfermedad de moyamoya
• Mucolipidosis
• Mutación genética

N

• Neuroacantocitosis
• Neurofibromatosis
• Síndrome de Noonan

O

• Osteogénesis imperfecta
• Osteopetrosis infantil maligna

P

• Síndrome de Pallister-Killian
• Parálisis periódica hipercaliémica
• Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
• Síndrome de Prader-Willi
• Progeria
• Síndrome de Proteus
• Pseudohipoparatiroidismo

Q

• Querubismo

R

• Rasopatía
• Resistencia a proteína C activada
• Retinosis pigmentaria
• Síndrome de Rett
• Enfermedades hereditarias o congénitas de los riñones
• Síndrome de Rubinstein-Taybi

S

• Sarcoma de Ewing
• Sialidosis
• Síndrome 3-M
• Síndrome cardiofaciocutáneo
• Síndrome CHILD
• Síndrome de Ackerman
• Síndrome de Aicardi-Goutières
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Barth
• Síndrome de Bean
• Síndrome de Costello
• Síndrome de disquinesia ciliar
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Dubowitz
• Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoide
• Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
• Síndrome de hiper-IgE
• Síndrome de Holt Oram
• Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
• Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales
• Síndrome de Larsen
• Síndrome de Loeys-Dietz
• Síndrome de Marinesco-Sjögren
• Síndrome de McKusick-Kaufman
• Síndrome de Muenke
• Síndrome de Nijmegen
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
• Síndrome de Schaaf-Yang
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de supresión 1p36
• Síndrome de Tietz
• Síndrome de Timothy
• Síndrome de Wolfram
• Síndrome de Woodhouse Sakati
• Síndrome del 5q
• Síndrome del pañal azul
• Síndrome LEOPARD
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune
• Síndrome periódico asociado a factor de necrosis tumoral
• Síndrome XXXXX
• Sinostosis espondilocarpotarsal
• Situs inversus
• Síndrome de Smith-Magenis
• Sordera no sindrómica

T

• Enfermedad de Takahara
• Tetrasomía
• Síndrome de Tourette
• Síndrome de Treacher Collins
• Síndrome de Turner

U

• Ureterocele

V

• Vagotonismo

W

• Síndrome de Williams
• Síndrome de Wolff-Parkinson-White

X

• Síndrome del triple X
• Síndrome XXXX
• Síndrome del XYY

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Categorías:

• Genética humana
• Enfermedades